El día 29 de febrero es un día raro. Es un día que a veces existe, en los años bisiestos, y otras no. Por ello es un día perfecto para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día destinado a sensibilizar a la población mundial en general, así como a los encargados de formular políticas, autoridades públicas, representantes de la industria, científicos y profesionales de la salud, sobre las enfermedades menos frecuentes. Este evento está en marcha desde el año 2008, como petición de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).
Como su nombre indica, una enfermedad rara o poco frecuente es una afección presente en una pequeña parte de la población. En Europa se considera que una enfermedad es “rara” si su prevalencia en la población es menor a 1 casos por cada 2.000 habitantes. En EEUU, sin embargo, una enfermedad se cataloga como rara cuando afecta a menos de una de cada 200.000 personas.
La baja prevalencia de cada una de las enfermedades raras hace que muchas veces pasen desapercibidas de forma individual en cuanto a diagnóstico, tratamientos e investigación. Sin embargo, en su conjunto, las enfermedades raras afectan alrededor del 8% de la población. Así, estamos hablando de más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de iberoamericanos, tal y como indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). A nivel mundial, se ha estimado que existen 350 millones de personas con enfermedades raras.
Actualmente, se conocen más de 6.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 80% tienen una causa genética. Aproximadamente, un 65% de este tipo de enfermedades comportan una evolución crónica muy severa o múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, lo que dificulta enormemente el trabajo de los profesionales clínicos que se encargan del diagnóstico. De hecho, uno de los principales problemas de los pacientes con enfermedades raras es la demora en el diagnóstico, que implica una importante carga psicológica para los pacientes y sus familias. Además, impide que el afectado pueda recibir atención médica adecuada a su enfermedad de forma temprana.
Con motivo del próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras, hay una gran cantidad de eventos en todo el mundo para aumentar la conciencia y visibilidad de 350 millones de personas afectadas y sus familias. Para generar acción por parte de políticos y empresas biofarmacéuticas.
El objetivo a largo plazo del Día de las Enfermedades Raras durante la próxima década es aumentar la equidad para los pacientes y sus familias en lo que respecta al diagnóstico, el tratamiento, la atención y las oportunidades sociales. Las enfermedades raras varían desde esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística, hipertensión pulmonar, esclerodermia y células falciformes, hasta síndrome de Angelman, enfermedades de Batten y Gaucher, epidermólisis ampollosa , síndrome de X frágil y atrofia muscular espinal , entre muchísimas otras.
La visibilidad es un requisito. Hace que sea más fácil conectarse y colaborar con personas que pueden ayudar a desarrollar tratamientos y curas para las más de 7.000 enfermedades raras.
