Desde el descubrimiento del primer gen que causa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) heredada (familiar) en 1993, ha habido un auge en el descubrimiento de genes de ELA debido a los avances tecnológicos masivos ya la reducción de costes en la secuenciación genómica.
En 2014, Johnson y sus colegas descubrieron el gen de ELA, Matrin 3. Encontraron tres mutaciones diferentes en Matrin-3 que están asociadas con ELA esporádica (no heredada) y familiar. Otra mutación de Matrin 3 está ligada a una enfermedad neuromuscular similar, llamada miopatía distal.
Poco se sabe sobre la función normal de la proteína Matrin 3 (MATR3) o por qué diferentes mutaciones en Matrin 3 pueden causar ELA y miopatía distal. Con esto en mente, los doctores Jada Lewis y David Borchelt de la Universidad de Florida en Gainesville se propusieron determinar el papel de Matrin-3 en estas enfermedades.
Comenzaron por crear modelos de ratón que expresan el tipo humano salvaje (no mutado) Matrin-3. Los ratones desarrollaron debilidad muscular o parálisis con el tiempo en los miembros posteriores, así como atrofia muscular en los miembros posteriores y los miembros anteriores. Estas características apuntan a un papel de Matrin 3 en la función neuromuscular.
Fuente de la información: Asociación Americana de ELA
