Una nueva investigación americana incluye a ocho pacientes que recibirán Jacifusen, una terapia experimental para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por mutaciones del gen FUS. Esta es una investigación conjunta de la Asociación ALS , el Proyecto ALS y el Centro Eleanor y Lou Gehrig ALS de la Universidad de Columbia, que tienen como objetivo desarrollar una estrategia integral para tratar formas raras de ALS.

Las mutaciones en el gen FUS están presentes en aproximadamente el 5% de la ELA familiar y aproximadamente el 1% de los casos de ELA esporádicos, y pueden conducir a algunas de las formas más agresivas de ELA, incluido un tipo que comienza durante la adolescencia.

Los cambios o mutaciones FUS pueden provocar la producción de una proteína FUS anormal que es propensa a formar agregados tóxicos, que pueden acumularse con el tiempo y provocar daños en las células nerviosas.

Jacifusen es un oligonucleótido antisentido experimental (ASO), o terapia antisentido, para personas con ELA asociada a FUS. Consiste en una pequeña molécula diseñada para apuntar al ARNm de FUS, una molécula intermedia generada a partir del ADN que funciona como plantilla para la producción de proteínas, evitando la producción de la proteína FUS.

Al reducir los niveles de proteína FUS, el Jacifusen, que se administra directamente en el líquido cefalorraquídeo, puede retrasar la progresión de la enfermedad.

Hasta la fecha, tres pacientes con ELA con mutaciones FUS han sido tratados con Jacifusen según el protocolo de uso compasivo de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) , supervisado por Shneider.

Fuente de la información: AlsNewToday