EE.UU. está creando un depósito global, centralizado y basado en la nube de datos genéticos de ELA con fondos de la Asociación Americana de ALS. Este es el primer repositorio de este tipo.

Gran parte de la investigación dirigida a encontrar una cura para la ELA está en el área de la genética. Tal trabajo requiere secuenciación genómica, un proceso mediante el cual los genes de los individuos se mapean de una manera que se puede comparar con los genes de otros que no tienen ELA en un esfuerzo por identificar variaciones que pueden ser factores en el desarrollo o la progresión de la enfermedad.

Numerosos laboratorios en todo el país, muchos financiados por la Asociación ALS, están trabajando en el espacio genómico estudiando varios aspectos de la enfermedad. Estos laboratorios generan una enorme cantidad de datos que requieren una inmensa capacidad de almacenamiento y capacidades informáticas de alta gama. Como resultado de estos requisitos financieros y de infraestructura, la capacidad de compartir los datos sin procesar y sin procesar entre sí no ha sido factible. Además, las diferencias sutiles en el procesamiento extenso de los datos podrían causar problemas al comparar datos de diferentes centros.

Esta situación presenta una gran oportunidad para acelerar la investigación mediante la creación de un repositorio centralizado de datos genéticos de ALS basado en la nube. El repositorio reprocesará todos los datos de secuencia sin procesar para que se traten de forma idéntica. Este proceso se llama “armonización de datos”, que producirá resultados más limpios, más consistentes y más confiables.

El repositorio almacenará los datos en la nube, lo que permitirá a los investigadores de todo el mundo acceder a una gran cantidad de datos de secuenciación para estudiar la genética ALS sin la infraestructura masiva previamente necesaria. Además, al desplegar la potencia informática de la nube, los científicos pueden analizar los datos utilizando métodos innovadores con la esperanza de descubrir nuevos hallazgos en genética ALS. La próxima frontera de la investigación genética de la ELA es un territorio inexplorado y tomará mucha potencia informática para abordar.

“Al proporcionar acceso a estos datos y poder de procesamiento, el repositorio esencialmente permitirá el ‘crowdsourcing’ de la genética ALS”, dijo John Landers, del proyecto.

“Permitirá a los investigadores de todo el mundo tener acceso inmediato a un gran conjunto de datos. Además de los genetistas y neurocientíficos, las personas fuera del campo podrían tratar de abordar partes del rompecabezas de la ELA. Ingenieros, químicos, matemáticos y programadores pueden encontrar soluciones que otros nunca pensaron considerar. Cuantas más personas estén involucradas, antes podremos encontrar nuevas variaciones genéticas que contribuyan a la enfermedad o posibles métodos de tratamiento. Este repositorio central proporcionará una forma excepcional de avanzar en nuestra comprensión de ALS al siguiente nivel ”, agregó Landers.

La subvención de $ 3.3 millones de la Asociación Americana de ELAThe financiará el almacenamiento en la nube, la computación en la nube y la secuenciación genómica de 3.000 personas que viven con ALS. La Asociación de Atlanta contribuye con $ 100,000 adicionales al proyecto.

La creación de un repositorio central fue concebida por tres investigadores conocidos por la Asociación ALS:
John Landers, de la Facultad de Medicina de Massachusetts
Jonathan Glass, del Departamento de Neurología y Patología, Universidad de Emory
Bryan Traynor, del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, Institutos Nacionales de Salud

Fuente de la información: Asociación Americana de ELA