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DECLARADA DE UTILIDAD PÚBLICA

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Las donaciones al Cubo Helado ELA, conducen al descubrimiento de un gen

cubo heladoWashington, DC (25 de julio, 2016). Según un artículo publicado en la revista Nature Genetics, los investigadores del Proyecto MinE para la secuenciación génica global, financiado por la Asociación Americana de ELA a través de las donaciones recibidas en concepto de Cubo Helado, han identificado un nuevo gen en la ELA, NEK1, que se sitúa ahora entre los genes más comunes que contribuyen a la enfermedad, proporcionando a los científicos otro objetivo potencial para el desarrollo de la terapia.

Este es el estudio más grande de la historia de la ELA hereditaria, incluye aportaciones de más de 80 investigadores de 11 países, y está dirigido por John Landers, de la Universidad de Massachusetts Medical School en Worcester y Jan Veldink del Centro Médico Universitario de Utrecht, en los Países Bajos.

En la ELA, el 10 por ciento de los casos se trata de ELA familiar o heredada, lo que significa que es genético, pero el otro 90 por ciento son considerados esporádicos, o sin antecedentes familiares. Sin embargo, es muy probable que la genética contribuya, directa o indirectamente, a un porcentaje mucho mayor de los casos de ELA.

«El descubrimiento de NEK1 destaca el valor de «grandes datos» en la investigación de la ELA«, ha declarado Lucie Bruijn, «El sofisticado análisis de genes ha conducido a este descubrimiento, y sólo ha sido posible debido al gran número de muestras disponibles con ELA ,» comenta.

La Asociación Americana de ELA manifiesta que la financiación de Proyecto MinE es un esfuerzo internacional para secuenciar los genomas de al menos 15.000 personas con ELA. En octubre de 2014 se estableció la rama estadounidense de la iniciativa con los esfuerzos de investigación del Dr. Landers ‘. El Proyecto MinE fue idea del empresario, y las personas que viven con ELA, Bernard Muller, que, junto con otro paciente, Robbert Ene Stuit, vio una oportunidad para acelerar la comprensión genética de la enfermedad después de un viaje a un Centro de Investigación de ELA en los Países Bajos, donde miles de muestras de ADN fueron almacenadas y no se utilizaban porque era demasiado caro para hacer la investigación que el Centro quería hacer.

Según Muller, «El Cubo Helado ELA nos ha permitido conseguir financiación de nuevas fuentes y en nuevas partes del mundo. Afortunadamente, la Asociación Americana de ELA trajo el Proyecto MinE a los Estados Unidos. Esta colaboración transatlántica apoya nuestra búsqueda global de genes para identificar los controladores genéticos de la ELA. Estoy muy satisfecho con el descubrimiento del gen NEK1 y añadir otro paso hacia nuestro objetivo final, la erradicación de esta enfermedad de la faz de la tierra.

NEK1 fue descubierto a través de una búsqueda en todo el genoma de los genes de riesgo de ELA en más de 1.000 familias con ELA, y se encontró de forma independiente a través de diferentes medios en una población aislada en los Países Bajos. Un análisis más detallado en más de 13.000 individuos con ELA esporádica en comparación con los controles, de nuevo reveló una sobrerrepresentación de variantes en el mismo gen. Las variaciones descubiertas en la secuencia de este gen, se estima que conducen a la pérdida de la función del gen.

El NEK1 se sabe que tiene múltiples funciones en las neuronas, incluyendo el mantenimiento del citoesqueleto que da a la neurona su forma y promueve el transporte dentro de la neurona. Además, NEK1 tiene funciones en la regulación de la membrana de la mitocondria, que suministra energía a las neuronas y en la reparación de ADN. La alteración de cada una de estas funciones celulares a través de otros medios se ha relacionado con un mayor riesgo de ELA.

«La colaboración mundial entre los científicos, que es realmente posible gracias a las donaciones al Cubo Helado, ha llevado a este importante descubrimiento,» manifiesta el Dr. Landers. «Es un buen ejemplo del éxito que puede venir de los esfuerzos combinados de muchas personas, todos ellos dedicados a la búsqueda de las causas de la ELA.

Comprender el papel de NEK1 en la enfermedad proporcionará un nuevo objetivo para el desarrollo de terapias. La Asociación Americana de ELA está financiando actualmente a los doctores John Landers y Catherine Lutz, Jackson Laboratories, para desarrollar nuevos modelos de ratón para comprender mejor las consecuencias de la pérdida de la función de la proteína para el proceso de la ELA. Se proporcionará un acceso rápido a estos modelos para la comunidad científica tan pronto como se generen. Estas herramientas son importantes para el desarrollo de fármacos para la ELA.
Fuente de la información: Asociación Americana de ELA