Investigadores del King’s College Hospital del Reino Unido, dirigido por el profesor Christopher Shaw, se han embarcado en el primer ensayo clínico de terapia génica para pacientes afectados por una forma genética específica de ELA, el tipo más común de EMN.

Se sabe que la mutación del gen C9orf72, es la causa genética más común de ELA. Dado que el gen mutado produce productos tóxicos, bloquear el gen con terapia génica podría ser un enfoque útil para el tratamiento. Un ensayo clínico de fase 1 que utiliza una nueva terapia génica desarrollada por la compañía farmacéutica líder Biogen, en colaboración con Ionis Pharmaceuticals Inc., ahora está en marcha para probar esta idea.

La terapia génica es una molécula corta de ADN llamada oligonucleótido antisentido (ASO) que es capaz de unirse y degradar selectivamente productos tóxicos hechos de la mutación C9orf72. El ASO se administra mediante inyección directamente en el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal mediante la inserción de una aguja delgada en la columna inferior a través de una técnica llamada punción lumbar. El ensayo clínico se lleva a cabo en múltiples sitios en los EE. UU., Canadá y Europa.

El objetivo es reclutar hasta 80 pacientes para participar en este estudio de dosis múltiples ascendentes para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la ASO. Actualmente está programado para ejecutarse hasta 2021 y tendrá como objetivo evaluar hasta 6 cohortes de pacientes a diferentes dosis.

La primera dosis para el estudio en el King’s College Hospital fue entregada con éxito por el Dr. Keith Mayl el lunes 16 de septiembre de 2019. Esta es la primera terapia génica para una enfermedad neurodegenerativa que se prueba en pacientes del King’s College Hospital. Es un momento clave para la comunidad de la enfermedad de la neurona motora y si la terapia es exitosa, tendrá implicaciones más amplias para las enfermedades neurodegenerativas.

Fuente de la información: Asociación inglesa de ELA