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Martes, 18 de Mayo de 2010 08:17 |
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 (18-05-10) La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede tener su origen, en algunos casos, en una mutación en el gen codificador de la optineurina (OPTN). Es la principal conclusión del trabajo que un equipo de la Universidad japonesa de Hiroshima publica en la prestigiosa revista Nature. Inhibirlo puede ser una nueva vía terapéutica.
Los autores han identificado tres mutaciones en el gen que codifica para la optineurina en afectados de ELA. Dichas alteraciones confirman que este gen, que ya se había vinculado con una de las formas más raras de glaucoma familiar, está directamente relacionado con la patogénesis del trastorno.
Se han determinado que dos de las tres mutaciones localizadas interfieren con los niveles del complejo NF-KappaB, y es ahí donde reside la importancia clínica del estudio: los científicos japoneses sugieren que los fármacos bloqueadores de este factor podrían mejorar el abordaje terapéutico de la ELA.
Como información complementaria, los investigadores reseñan que sólo el 10 % de los casos de esta enfermedad son de tipo familiar, pero que el pequeño número de mutaciones identificado en estas familias contabilizan para el 20-30 % de los casos. En concreto, los genes que causan el tipo familiar de esta esclerosis son el de la superóxidodismutasa 1 (SOD1), el codificador de la angiotensina (ANG), el codificador de la respuesta transactiva (Tardp), la proteína de unión a ADN TDP-43 y el gen fusionado en sarcoma/traducido en liposarcoma (FUS).
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