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 (27-07-10) Un equipo del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del País Vasco, CIC bioGUNE, han abierto una nueva vía para avanzar en el conocimiento y predicción de enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), antes incluso de que se generen los síntomas.
Dicha investigación, que ha sido liderada por el doctor Aitor Hierro y ha contado con la colaboración de científicos de Francia y Estados Unidos, ha resuelto por primera vez la estructura de una proteína denominada Vps54, una de las cuatro que componen el complejo llamado GARP. En el modelo de ratón wobbler, la proteína Vps54 presenta una mutación que da lugar a una degeneración progresiva de neuronas motoras e infertilidad.
Se ha descubierto que la enfermedad no es sólo consecuencia de la mutación de una proteína concreta, sino que existe un efecto dominó en el que los niveles reducidos de la proteína mutada ejercen un efecto desetabilizador sobre el resto de componentes del complejo GARP, responsable de fijar las vesículas que son transportadas al aparato de Golgi. "La enfermedad no se desarrolla sólo por una mutación, sino que también puede ser debida a otras mutaciones o defectos que generen niveles reducidos del complejo GARP su inestabilidad", afirmó Hierro.
Existe un estudio realizado en la Universidad de Michigan, Estados Unidos, por Brown con 96 pacientes de ELA en el que no se ha encontrado la misma mutación presente en el ratón wobbler, por lo que se podría concluir que no presenta gran incidencia en humanos. "La gran similitud entre las proteínas del complejo GARP de ratón y humano hace que no se descarte un efecto motoneurodegenerativo en humanos debido a una reducción de niveles del complejo de unión GARP", declaró Hierro.
Para realizar esta investigación, se han utilizado técnicas como la cristalografía de rayos-x junto con análisis bioinformáticos, lo que ha permitido resolver la estructura de la proteína Vps54 en la región donde se produce la mutación. Posteriormente se ha realizado una combinación de experimentos in vitro usando técnicas biofísicas así como in vivo utilizando distintas líneas celulares y tejidos del ratón con el fenotipo wobbler. El estudio ha sido publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y concluye que el fenotipo wobbler es consecuencia de una reducción drástica de los niveles del complejo GARP.
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