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 (26-08-10) Un estudio de la Universidad de Pennsylvania, en Estados Unidos, ha identificado un factor de riesgo genético para la esclerosis lateral amiotrófica, ELA. Los investigadores han empleado un modelo, basado en levaduras, moscas de la fruta y análisis de ADN humano, con el que detectaron que una mutación en el gen de la ataxina 2, presente en el 4,7 por ciento de los casos de ELA examinados, se asociaba con un mayor riesgo de padecer esta enfermedad. La investigación ha sido publicada en el último número de Nature.
Aaron Gitler, autor del estudio, trató de identificar genes que suprimiesen o aumentasen la toxicidad de la proteína TDP-43, asociada a esta enfermedad, por lo que transfirió 5.500 genes en una cepa de levadura, de los cuales la ataxina 2 fue el único que contrarrestó la toxicidad de la TDP-43.
En una segunda fase, en la que colaboró el Instituto Médico Howard Hughes, se transfirieron estos genes a la mosca de la fruta para evaluar sus efectos y en qué medida afectaba al sistema nervioso. Los análisis bioquímicos revelaron que la ataxina 2 es un modificador potente de la TDP-43, puesto que al dirigirla a uno de los ojos de las moscas se inició un proceso degenerativo y cuando se dirigió a las neuronas motoras experimentaron una pérdida de movilidad.
"Debido a la reducción de los niveles de ataxina 2 en la levadura y las moscas se consiguieron prevenir algunos efectos tóxicos de la TDP-43, lo que podría ser una nueva diana terapéutica para la esclerosis lateral amiotrófica", asegura Gitler.
La ataxina 2 había sido relacionada con la ataxia espinocerebelosa 2 y, al haber similitudes entre ambas enfermedades, este hallazgo plantea la posibilidad de que los tratamientos para una enfermedad puedan ser eficaces para la otra.
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