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| Mutaciones en el gen Ataxina 2 podrían causar ELA |
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| Miércoles, 15 de Septiembre de 2010 10:41 |
 (15-09-10) Todo avance hacia una mayor comprensión de Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA, para la que todavía no hay cura es bienvenido, y el equipo de científicos, dirigidos por el Dr. Aaron Gitler de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, piensa que ha dado un paso adelante en este sentido.Un equipo internacional de científicos de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) y la Universidad Goethe (Alemania) ha identificado un nuevo factor de riesgo genético para la ELA, mutaciones en el gen Ataxina 2. Los hallazgos se han publicado en la revista Nature. Utilizando como modelos la levadura y la mosca de la fruta antes de pasar a realizar cribados de ADN (ácido desoxirribonucleico) humano, el equipo descubrió que la enfermedad se veía influenciada por mutaciones en el gen ataxina 2. En concreto, el estudio mostró que las repeticiones del aminoácido glutamina en el gen ataxina 2 (denominadas expansiones) llevaban aparejado un mayor riesgo de sufrir ELA en un 4,7% del total de casos de ELA examinados. Los investigadores afirmaron que la «identificación de interacciones patológicas entre ataxina 2 y TDP-43, otra proteína asociada a la ELA, en conjunción con la potente asociación genética de las expansiones de la glutamina en la ataxina 2 y la ELA, deberían facilitar el desarrollo de biomarcadores y posibilitar el desarrollo de nuevas terapias contra esta enfermedad». Los resultados apuntaron a una relación entre las proteínas y la enfermedad. Cuanto mayores eran los niveles de ataxina 2, mayor era la toxicidad de la TDP-43 y más grave la degeneración. «Puesto que la reducción de los niveles de ataxina 2 en la levadura y las moscas permitía prevenir parte del efecto tóxico del TDP-43, pensamos que podría constituir una nueva diana terapéutica contra la ELA», indicó el Dr. Gitler. Los investigadores ampliaron el estudio y trataron de determinar si la ataxina 2 mostraba alteraciones indicativas de una asociación con la ELA, y efectivamente la descubrieron alterada en neuronas de la médula espinal de pacientes de ELA. La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más comunes y afecta a personas de todo tipo de etnias y razas. Se calcula que la incidencia anual de la ELA es de uno o dos casos por cada 100.000 personas. Suele afectar a personas de entre 40 y 60 años, pero también pueden desarrollarla personas de otras edades. Su evolución suele ser rápida y siempre mortal, y ataca las células nerviosas responsables del control de los músculos voluntarios, que se debilitan y desgastan de forma gradual. El cerebro acaba por perder la capacidad de controlar el movimiento voluntario y, cuando los músculos del diafragma y el pecho fallan, los pacientes no pueden respirar sin recurrir a la ventilación mecánica.
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