(20-10-10) Un pequeño porcentaje de pacientes afectados ELA tienen una mutación heredada en el gen que codifica para la proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1). Esta alteración causa cambios conformacionales en la proteína. Sobre esta base, un equipo de la Universidad de Massachusetts, en Estados Unidos, publica en la revista Nature Neuroscience un estudio de SOD1 en los casos esporádicos de ELA.

Daryl Bosco y Robert Brown, autores principales, han analizado tres muestras diferentes en el trabajo: SOD1 mutado, SOD1 de pacientes sin mutación heredada y SOD1 dañado por oxidación (estrés celular vinculado con la enfermedad). Las tres formas de la proteína muestran los mismos cambios conformacionales. El plegamiento anómalo previene el transporte de moléculas a través del axón, lo que al final destruye las neuronas.

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