Científicos de las universidades británicas de Cardiff, de Manchester y de Londres, llevaron a cabo el hallazgo al estudiar a una familia galesa que ha perdido a ocho miembros a causa de la ENM y a un grupo grande de pacientes en Finlandia. Analizaron muestras de sangre y piel de afectados  y de autopsias. Encontraron que la familia de Gales y los pacientes de Finlandia compartían "cambios en un segmento genético en el brazo corto del cromosoma 9".

La familia logró trazar su asociación con la enfermedad hasta los años 1940. Desde entonces varios miembros de la familia han muerto a causa de ENM de aparición temprana y de otro trastorno degenerativo llamado enfermedad de Pick. El doctor Huw Morris, del Centro de Genética de Neuropsiquiatría de la Universidad de Cardiff, ha estado trabajando con la familia durante la última década.

Tal como explica Morris, la mayoría de los casos de ENM no son hereditarios, pero en algunas familias sí se ha detectado una forma "familiar" de la enfermedad. La investigación tiene el objetivo de ayudar a "esas generaciones futuras" dice.

"Para nuestra sorpresa este gen es muy común en la ENM familiar. Así que un 35% de las familias alrededor del mundo que han sido afectadas con la enfermedad presentan estos cambios".

Agrega que el hallazgo "marca el fin de una larga búsqueda de este gen, pero también marca el comienzo de nuestra búsqueda de una terapia, basada en este descubrimiento, que pueda frenar esta enfermedad brutal".

El descubrimiento podrá conducir al desarrollo de una prueba de sangre para detectar a las personas que sufrirán la enfermedad en familias con un historial del trastorno.

La investigación, financiada por la Asociación de la Enfermedad de la Neurona Motora en el Reino Unido, aparece publicada en la revista Neuron.

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