Investigadores estadounidenses dirigidos por neurólogos de la Clínica Mayo en Florida han encontrado un área del ADN que en individuos sanos se repite normalmente sólo de 2 a 23 veces, pero en pacientes con ELA o DFT se repite de 700 a 1.600 veces. Esto representa una anomalía genética que parece ser la causa más común de las dos formas familiares diferentes, pero relacionadas, de enfermedades neurodegenerativas: la demencia frontotemporal (DFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

El estudio, publicado en la revista Neuron, muestra que una mutación inusual se encuentra en casi un 12 por ciento de la DFT familiar y en más del 22 por ciento de las muestras estudiadas de ELA familiar.

El defecto es también el factor de riesgo genético más fuerte que se encuentra hasta la fecha para las formas esporádicas, más comunes y no hereditarias de estas enfermedades. Se encontró en un 3 por ciento de DFT esporádicos y en un 4 por ciento de las muestras de ELA esporádica en las grandes series de pacientes de la Clínica Mayo. La investigadora principal, Rosa Rademakers, neurocientífica en el campus de la Clínica Mayo, ha afirmado que "este descubrimiento tiene el potencial de dilucidar cómo se desarrollan estas dos enfermedades neurodegenerativas".

Los investigadores han encontrado recientemente similitud entre los dos trastornos: hasta la mitad de los pacientes de ELA experimentan síntomas de la DFT, y, asimismo, más de la mitad de los pacientes con DFT desarrollan síntomas clínicos de la disfunción motora neuronal observados en la ELA.

Ambas enfermedades pueden ocurrir en la misma familia. Los estudios genéticos apuntaban a una región en el cromosoma 9 para las formas heredadas, así como para las esporádicas de la ELA y la DFT, pero nadie había sido capaz de encontrar la mutación hasta ahora.

El equipo liderado por la Clínica Mayo ha encontrado un área del ADN que en individuos sanos se repite normalmente sólo de 2 a 23 veces, pero en pacientes con ELA o DFT se repite de 700 a 1.600 veces.

La repetición de C y G (dos de los cuatro nucleótidos que componen el código genético) se encontró en un gen llamado C9ORF72, que no tiene ninguna función conocida y su papel en la enfermedad sigue siendo un misterio.

"Creemos que cuando el gen defectuoso se transcribe en una molécula de ARN mensajero, la repetición de sección ampliada hace que el ARN se una fuertemente a ciertas proteínas, formando grupos dentro de las células del cerebro," ha señalado Rademakers.

"Al unirse estas proteínas, el ARN alterado puede evitar que estas proteínas lleven a cabo las funciones normales de la célula". Además, un equipo de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos ha identificado de manera independiente la misma expansión de la repetición como la causa genética de DFT/ALS, y su estudio se publica en el mismo número de Neuron.

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