Para conmemorar lo que habría sido el cumpleaños 79 del físico teórico Stephen Hawking, quien vivió con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) durante 55 años, la Fundación Answer ALS ofrece a los investigadores acceso gratuito al portal de datos de ELA más grande del mundo.

Para ayudar a correr la voz, la organización, en cooperación con la Fundación Stephen Hawking, abrió la campaña «Los datos están aquí» el 8 de enero, fecha de nacimiento de Hawking. El portal busca equipar a los científicos con los datos necesarios para comprender y tratar mejor la enfermedad neurológica progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas anualmente en todo el mundo.

El portal de datos desarrollado y ampliado recientemente permite un acceso más fácil a este recurso, que Answer ALS informa que es la evaluación clínica, genética, molecular y bioquímica más completa de la historia de la ELA. Los datos hasta la fecha se recopilaron de aproximadamente 1.200 pacientes con ELA y participantes de control (no ELA).

Ed Rapp, participante del estudio y presidente de la junta asesora de Answer ALS, cree que cualquier avance de ALS como resultado de estos datos probablemente conducirá a otros.

Cualquier gran avance es como un juego de dominó. Tienes que conseguir que caiga el primer dominó y una vez que lo haces, te lleva por un camino hacia el éxito ”, dijo en un comunicado de prensa .

“Dar la vuelta al primer dominó fue implementar capacidades informáticas exponenciales que permiten un gran almacenamiento de datos, secuenciación genética en una hora y un aprendizaje automático más profundo de la enfermedad. Ese esfuerzo facilitará el resto de dominó mediante el descubrimiento de subgrupos de ELA y, en última instancia, tratamientos o una cura”, añadió Rapp.

Mediante el uso de inteligencia artificial y aprendizaje automático, también se espera que estos datos sirvan como base para futuros ensayos clínicos, la identificación de los participantes del estudio y la búsqueda de biomarcadores y nuevas herramientas de diagnóstico.

«Estos datos biológicos y clínicos crean una base para que los científicos, las empresas y los laboratorios de todo el mundo aborden el desafío de comprender los subgrupos de ELA, las vías reales relevantes para el ser humano y las herramientas para encontrar medicamentos específicos para cada enfermedad», dijo Jeffrey Rothstein, director de investigación de Answer ALS.

Este portal de datos revolucionario albergará más datos que estrellas en el cielo visible. Creemos que esto habría resonado con el profesor Hawking”, dijo Rothstein.

Se agregarán más datos al portal a medida que estén disponibles, incluida la proteómica (el estudio de proteínas) producida a partir de las neuronas motoras derivadas de células madre de los participantes del estudio. Las descargas de datos están patrocinadas por una subvención del programa Microsoft AI for Accessibility .

El programa de investigación Answer ALS está dirigido por el Robert Packard Center for ALS Research en la Universidad Johns Hopkins. Su consorcio de investigación está compuesto por clínicas y laboratorios en Massachusetts General Hospital, Cedars-Sinai, Emory University, Northwestern University, Ohio State University, Washington University, Texas Neurology, Massachusetts Institute of Technology, Gladstone Institutes y New York Genome Center.

“A los 21 años, Stephen Hawking fue diagnosticado con ELA”, decía la campaña en el comunicado. “En el 21, nuestro objetivo es hacer un gran avance en su honor. Los datos están aquí».

Fuente de la información: Alsnewstoday