Kishore Kumar e Ira Daveson.

Investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica en Sídney (Australia) y colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, han desarrollado una prueba de ADN capaz de detectar en el genoma de un paciente más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y musculares, entre ellas la ELA.

El estudio, que se publica en Science Advances, muestra que la prueba es precisa y permite al equipo iniciar las validaciones para que la prueba esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo.

Patologías causadas por trastornos de expansión 

Las distintas patologías que consigue detectar de forma precisa esta prueba son aquellas causadas por secuencias de ADN repetitivas inusualmente largas en los genes de la persona, conocidas como “trastornos de expansión de repetición en tándem corto (STR)”, señala el Dr. Ira Devenson.

“Cuando los pacientes presentan síntomas de este tipo de trastornos, puede ser difícil saber cuál de estas más de 50 expansiones genéticas podrían tener, por lo que su médico debe decidir qué genes analizar en función de los síntomas de la persona y los antecedentes familiares. Si esa prueba resulta negativa, el paciente se queda sin respuestas. Esta prueba puede continuar durante años sin encontrar los genes implicados en su enfermedad. A esto lo llamamos la ‘odisea del diagnóstico’, y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias”, explica el Dr. Kishore Kumar.

Un diagnóstico rápido ayuda a evitar complicaciones

Aunque los trastornos de expansión de repetición no tienen cura, lo cierto es que un diagnóstico más rápido puede ayudar a los médicos a identificar y tratar antes las complicaciones del desarrollo de la enfermedad.

La prueba funciona escaneando el genoma de un paciente, usando una muestra de ADN tomada en sangre, a través de la llamada secuenciación Nanopore. Esta tecnología es más pequeña y económica que las pruebas estándar.

Acreditación clínica

El equipo de investigación espera que esta nueva tecnología se utilice en la práctica del diagnóstico en los próximos 2 a 5 años. Uno de los pasos clave para alcanzar ese objetivo es conseguir la acreditación clínica adecuada para el método.

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