Nuestros compañeros de la Asociación ELA Argentina han celebrado un webinar online con el fin de repasar los medicamentos y ensayos clínicos ELA que se encuentran disponibles en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). La ponencia estuvo a cargo de la prestigiosa Dra. Ángela Genge, del Instituto Neurológico de Montreal (Canadá).

ELA Andalucía transcribe aquí la charla de la doctora.

Medicamentos

La Dra. Genge recuerda que hay dos medicamentos aprobados a nivel internacional. Uno es el Riluzol, que alarga la vida modestamente, y otro el Edaravone, que desacelera la velocidad de la progresión de la enfermedad en los pacientes.

Hay un tercer medicamento oral, AMX0035, que está dando mucho que hablar a nivel internacional porque disminuye la respuesta al estrés en la ELA y desacelera el deterioro funcional y la pérdida de fuerza, especialmente en pacientes con evolución rápida. Y potencialmente, podría tener un efecto positivo en la respiración.

AMX0035 está cerca de su aprobación para la ELA, en Canadá y otros países.

Formas genéticas de la ELA:

SOD-1

Tofersen es un fármaco especial que bloquea la formación de proteínas tóxicas que causan la destrucción de las neuronas motoras en estos pacientes con la forma SOD-1 de ELA. A finales de este año sabremos los resultados de la fase 3 de este estudio, y si realmente es eficaz para desacelerar la enfermedad en pacientes con esta forma genética de ELA.

Otro ensayo genéticamente importante lo está llevando a cabo la compañía AL-S Pharma. Es un tipo diferente de medicamento, un anticuerpo monoclonal que se administra por vía intravenosa para tratar a pacientes con ELA producida por la mutación SOD-1. Aquí también se intenta eliminar o limpiar las proteínas tóxicas que producen la muerte de las neuronas motoras.

Este estudio se está desarrollando en cinco países diferentes de Europa, Norteamérica y Corea. Se esperan resultados para el próximo año.

C9orf72

Hay un segundo ensayo en fase muy inicial que se encuentra activo a nivel internacional para pacientes con mutaciones del tipo C9orf72. Este fármaco en particular, detiene la producción de las proteínas tóxicas, que parecen causar una disfunción en el gen C9orf72 y la muerte de las neuronas motoras.

Otra compañía involucrada en el campo de las formas genéticas de ELA es WAVE, que ha desarrollado una manera de tratar el gen C9orf72, utilizando también el antisentido para detener la producción de proteínas tóxicas. La compañía recluta tanto pacientes con ELA como con Demencia Frontotemporal (DFT). Hay 20 centros a nivel internacional trabajando en este estudio que busca detener la enfermedad.

Axin2

El tercer ensayo trata la mutación genética llamada Axin2. Esta mutación se conecta con otra enfermedad neurológica, una Ataxia espinocerebelosa o, tiene una mutación genética modificada que puede presentar ELA. Este nuevo ensayo se encuentra en fase 1, y ha comenzado con pacientes de forma esporádica y familiar, pero falta mucho tiempo para saber si funciona.

FUS

La compañía IONIS, analiza una forma rara genética de ELA causada por el gen FUS, que es una de las causas más comunes de ELA en personas jóvenes. Esta mutación se detecta, aun cuando no existen antecedentes familiares, en pacientes menores de 30 años.

Ionis aplica una terapia con antisentido que ya en fase 3, para ver si realmente puede detener la progresión de la ELA.

Esta es otra investigación internacional y, si alguien en cualquier parte del mundo, tiene una mutación del gen FUS, la compañía va a ocuparse de que viaje al centro más cercano para poder participar en el ensayo.

Todas las terapias anteriores, excepto el de AL-S Pharma, se administran mediante punción lumbar.

Seguimiento a familiares que portan el gen SOD-1

Actualmente la Dra trabaja en un programa específico que busca pacientes que no padecen ELA, pero tienen antecedentes familiares con ELA causada por el gen SOD-1. Lo que están haciendo los investigadores, es un seguimiento a familiares que portan el gen de la enfermedad, pero que aún no han desarrollado ELA. Es un ensayo que está llevando a cabo una clínica de Miami dirigida por el doctor Benatar, con la participación del Centro Neurológico de Montreal. Este seguimiento podría durar de 10 a 20 años.

El plan consiste en hacer testeos de sangre en cualquier parte del mundo donde estén los familiares, y veremos si existen cualquier signo que indique que la persona está por desarrollar ELA. Tan pronto como vean signos en sangre de que la persona podría desarrollar ELA, será ubicado en la rama de tratamiento, para ver si pueden detener el inicio de la misma usando el medicamento Tofersen. Este estudio busca prevenir la ELA, algo muy importante.

Existen otros ensayos clínicos, estos anteriores son los que más han avanzado.

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