La Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA) financia económicamente un proyecto para investigar la ELA. Dicho trabajo ha sido presentado en conjunto por el Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, junto con el Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre y el Instituto de Investigación CIC nanoGUNE de San Sebastián.

En concreto, en el proyecto de estos tres centros pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se trabajará directamente con células de pacientes seleccionados con características de ELA Familiar (hereditaria). La idea es intentar corregir o eliminar dicho gen dañado para obtener células viables que no posean el daño genético.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa sin cura asociada a mutaciones en diversos genes. La estrategia de modificar los genes que la causan es una de las mayores esperanzas para tratar dicha enfermedad, ha recordado el Ramón y Cajal en un comunicado.

Modificar los genes con tecnología Crispr

La tecnología CRISPR para edición genética ofrece herramientas para dicha estrategia. Como si de unas tijeras moleculares se tratase, es capaz de cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. Sin embargo, esta tecnología tiene apenas una década de vida y falta mucho camino por recorrer.

El proyecto está liderado desde el Instituto de Investigación nanoGUNE por el investigador Raúl Pérez-Jiménez quien ha desarrollado una novedosa herramienta de edición genética. El laboratorio de Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre- «i+12», liderado por el doctor Alberto García Redondo, ha obtenido el material genético a modificar, mientras que el equipo del Hospital Universitario Ramón y Cajal-IRYCIS, liderado por el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, Responsable del Grupo GENÉTICA Y Patofisiología Neurosensorial (Área 1 del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria-IRYCIS-), se encargará de realizar los análisis genéticos empleando Mosaic Finder, una herramienta basada en tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) y un software de análisis desarrollado por su equipo para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes.

Existen más de seis mil enfermedades que tienen su origen en mutaciones o alteraciones de nuestros genes y, por ello, todos los miembros que forman este consorcio formado por nanoGUNE y los Hospitales Universitarios 12 de Octubre y Ramón y Cajal, coinciden en que el tratamiento de este tipo de enfermedades con herramientas de edición genética es el futuro para su tratamiento y cura.

Para participar y donar

En este proyecto los pacientes con mutaciones en el gen SOD1 no participan, lo que hacen es donar las muestras necesarias para su desarrollo. Se aceptan muestras de pacientes SOD1 de cualquier lugar de la geografía española.

Fuente de la información:  MadridActual.es