Aunque la ELA sigue siendo una enfermedad sin cura, el panorama de los tratamientos en la ELA está evolucionando, y somos testigos de avances significativos que abren nuevas vías de esperanza para los pacientes. La complejidad de esta enfermedad ha sido siempre un gran desafío, pero hoy sabemos que entre un 5 % y un 10 % de los casos tienen origen genético familiar, con mutaciones hereditarias bien identificadas.
Entre las más relevantes se encuentran las mutaciones en los genes SOD1 y FUS. Las primeras (ELA-SOD1) son responsables de aproximadamente el 2 % de los casos, mientras que las mutaciones en el gen FUS (ELA-FUS), aunque menos frecuentes (1 %-2 %), suelen asociarse a formas más agresivas de inicio temprano.
Un nuevo enfoque en la investigación global
A nivel internacional, la investigación en ELA está experimentando un cambio de paradigma. Por primera vez en décadas, se están desarrollando tratamientos que actúan directamente sobre las causas genéticas de la enfermedad. Entre ellos, destacan los oligonucleótidos antisentido (ASO, por sus siglas en inglés), que actúan silenciando genes específicos para reducir la producción de proteínas tóxicas.
En este contexto, España se posiciona a la vanguardia de la adopción de estas terapias innovadoras dentro de su sistema público de salud, lo que supone un hito desde la introducción de los primeros fármacos para la ELA en los años 90.
Tofersen: tratamiento dirigido a la ELA-SOD1
Tofersen, comercializado como Qalsody, es el primer tratamiento aprobado que actúa sobre una de las causas genéticas conocidas de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1. Este ASO se une al ARN mensajero de SOD1 para bloquear la producción de su proteína tóxica, protegiendo así las neuronas motoras y ralentizando la progresión de la enfermedad.
Evidencia clínica
Su eficacia fue evaluada en el ensayo clínico de fase III VALOR. Aunque el análisis principal no mostró diferencias funcionales significativas entre Tofersen y el placebo a las 28 semanas, sí se observaron reducciones relevantes de la proteína SOD1 en el líquido cefalorraquídeo y de neurofilamentos ligeros (NfL), un biomarcador clave de daño neuronal.
En el estudio de extensión a largo plazo (hasta 104 semanas), los resultados fueron aún más alentadores: se documentó una ralentización en la progresión de la enfermedad, mejoras en la función clínica, respiratoria, fuerza muscular y calidad de vida, especialmente cuando el tratamiento se inicia en fases tempranas.
Aprobación y acceso en España
Tofersen fue aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo «circunstancias excepcionales», dada la rareza de la enfermedad y la escasez de datos concluyentes. Poco después, el Ministerio de Sanidad español autorizó su financiación pública, convirtiendo a España en uno de los primeros países europeos en ofrecerlo a través del sistema nacional de salud.
El acceso a este tratamiento requiere confirmar la presencia de la mutación SOD1 mediante una prueba genética, actualmente disponible en la mayoría de los centros de referencia para la ELA en distintas comunidades autónomas.
La AEMPS publicó su informe de posicionamiento terapéutico el 19 de mayo de 2025, marcando un paso clave para su implementación.
Consideraciones
Aunque Tofersen representa un importante avance hacia la medicina personalizada en ELA, no es una cura. Sus beneficios a largo plazo aún deben confirmarse con más estudios, y su uso debe ir acompañado de los cuidados estándar. En general, el tratamiento es bien tolerado, aunque pueden aparecer efectos secundarios como dolores musculares, fatiga y, en casos raros, complicaciones neuroinflamatorias.
Ulefnersen: una esperanza para la ELA-FUS
Otro tratamiento emergente, Ulefnersen (también conocido como jacifusen o ION-363), está mostrando resultados muy prometedores en personas con ELA asociada a mutaciones en el gen FUS.
Este fármaco nació de un caso concreto: el de Jaci Hermstad, una joven que recibió esta terapia experimental tras la muerte de su hermana gemela por ELA-FUS. Su notable mejoría impulsó a la farmacéutica Ionis a financiar un ensayo clínico global, que sigue en marcha.
Resultados preliminares
Un estudio liderado por Neil Shneider en la Universidad de Columbia evaluó a 12 pacientes tratados con Ulefnersen. Los resultados mostraron una reducción media del 83 % en los niveles de neurofilamentos ligeros (NfL), lo que indica un impacto directo en la protección de las neuronas.
Se observaron mejoras clínicas significativas. Entre ellas, el caso de una joven que recuperó la capacidad de caminar y respirar sin asistencia tras iniciar el tratamiento, y otro de un hombre que, al empezar el tratamiento antes de presentar síntomas, logró mantenerse asintomático durante tres años, con normalización de la actividad muscular.
Estos datos apuntan a que la intervención temprana podría tener efectos protectores incluso antes del inicio clínico de la enfermedad, una posibilidad sin precedentes en el campo de la ELA.
En cuanto a seguridad, ningún paciente presentó efectos adversos graves atribuibles al tratamiento.
Un cambio de paradigma
Si se confirman los resultados preliminares, Ulefnersen podría convertirse en el primer tratamiento aprobado que modifique de manera sustancial el curso de la ELA-FUS. Aunque no es una cura universal para todos los tipos de ELA, su impacto sería enorme. Se trata de un claro ejemplo de medicina de precisión basada en la comprensión biológica profunda de la enfermedad.
Un horizonte esperanzador
Los avances con Tofersen y Ulefnersen marcan el inicio de una nueva era en el tratamiento de la ELA. Estos hitos son el resultado del compromiso de la comunidad científica, médica y de los propios pacientes.
Desde ELA Andalucía, seguiremos informando de cada paso en este camino. Porque, a pesar de los desafíos, la investigación sigue abriendo puertas hacia un futuro donde la ELA sea una enfermedad tratable, y algún día, curable.
Fuente de la información: FUNDELA, Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
5 respuestas
Buenos días , me llamo leídy Benavides soy de Colombia y tengo a mi madre postrada en cama con ventilación mecánica , gastro y sonda vesical ya hace 4 años le diagnosticaron ELA ya no mueve ninguna de sus pastes corporales y aquí en colombia no nos ofrecen ningún tratamiento para q ella se valla recuperando nosotros los hijos les pedimos q por favor nos ayuden con ese tratamiento bendiciones 🙏🏼
Hola soy Leonardo Rubio de México tengo ELA, aún puedo mover mis piernas con debilidad, también los brazos.
Pido ayuda con el tratamiento por favor les agradezco infinitamente.
🙏
Hola Leonardo, ponte en contacto con la Asociación de ELA en México, funciona muy bien, este es el enlace https://www.ela.org.mx/
Muchas gracias
Hola soy Fernando Molinero mi hijo Pablo de 29 anos fue diagnosticado con ELA todavía tiene movilidad un poco limitada en manos brazos y casi normal en piernas todavía no presenta otros síntomas nos gustaría sumarnos a algún tratamiento que ayude a mitigar o frenar el progreso de esta enfermedad
Hola Carlos, según en la región o Comunidad Autónoma que vivas, hay algunos ensayos clínicos en marcha, pero hay que cumplir una serie de requisitos de inclusión. Pero no te preocupes por participar, cuando hay un avance realmente bueno, nos beneficiaremos todos los pacientes del mundo. Un abrazo grande