Un estudio, dirigido por científicos de la Universidad de Harvard en Massachusetts y titulado “La secuenciación de un solo núcleo revela una expresión enriquecida de factores de riesgo genéticos en neuronas extratelencefálicas sensibles a la degeneración en ELA ”, y publicado en la prestigiosa revista científica Nature Aging, proporciona nuevos conocimientos sobre la participación de diferentes tipos de células en la ELA y una visión diferente de la corteza motora de los pacientes con ELA.
Los investigadores realizaron análisis de la actividad genética de miles de células individuales extraídas de tejido cerebral post mortem de cinco pacientes con ELA esporádica y tres personas sin ELA, que sirvieron como grupo de control. Se analizó una amplia gama de diferentes tipos de células.
Tanto en los pacientes como en los controles, los genes de riesgo asociados a ELA, incluidos SOD1, KIF5A y CHCHD10, tenían una actividad o expresión elevada, específicamente en las células de Betz con actividad del gen THY1 .
En el caso de los pacientes con ELA, esto también se relacionó con cambios en otros genes implicados en la regulación del equilibrio normal de la producción, el transporte y el reciclaje de proteínas (lo que se denomina proteostasis), así como con las respuestas al estrés celular en las neuronas.
En otros experimentos de laboratorio, los científicos confirmaron que algunos de los cambios genéticos observados en las neuronas de ELA están relacionados con una dinámica proteica alterada, y específicamente con la acumulación tóxica de la proteína TDP-43, que se observa en la gran mayoría de los pacientes con ELA.
El equipo también buscó cambios genéticos en las células gliales, o células de apoyo del sistema nervioso que mantienen las neuronas sanas en los pacientes con ELA.
Descubrieron que en los oligodendrocitos (las células gliales encargadas de producir la sustancia protectora llamada mielina que rodea las fibras nerviosas) la actividad de los genes relacionados con la mielinización se redujo. En la microglia, las células inmunitarias innatas del cerebro, también hubo un aumento de la actividad de los genes asociados con un estado proinflamatorio.
Nuevas perspectivas sobre la participación celular en la ELA
Los investigadores creen que el aumento de la actividad de los genes asociados a la ELA en las células de Betz provoca alteraciones relacionadas con las proteínas, incluida la acumulación de TDP-43, que impulsa la neurodegeneración. A su vez, eso provoca respuestas aberrantes en las células gliales que encolerizan aún más el daño.
“Esta observación constituye una primera visión de las alteraciones de la biología cortical en la ELA y proporciona una conexión entre los cambios en los componentes celulares y los mecanismos asociados con la ELA”, escribieron los investigadores.
Los científicos apuntan que los estudios futuros que busquen estrategias terapéuticas deberían tener en cuenta el hecho de que se observan perturbaciones en múltiples tipos de células.
Si bien preservar las neuronas motoras es “fundamental”, apuntar a otros tipos de células para reducir la inflamación o promover la mielinización también puede ser fundamental para “restablecer un entorno neuroprotector”, escriben los investigadores en su artículo.
Este estudio proporciona nuevos conocimientos sobre la participación de diferentes tipos de células en la ELA y una visión diferente de la corteza motora de los pacientes con ELA.
Dado el pequeño número de muestras de pacientes, los investigadores enfatizan que estudios futuros con un grupo más grande de pacientes y técnicas analíticas más sofisticadas “podrían enriquecer aún más la comprensión de la neurodegeneración en la ELA”.
Sin embargo, el equipo señala que cree que “este estudio proporciona nuevos conocimientos sobre la participación de diferentes tipos de células en la ELA y una visión diferente de la corteza motora de los pacientes con ELA”.
Fuente de la información: Alsnewstoday
2 respuestas
Ojalá se siga investigando y con más medios psra conseguir lo más rápido posible un tratamiento eficaz para esta enfermedad.
Los pacientes con ELA,no tienen donde agarrarse a un posible soplo de esperanza,deberían de ser medicados con los posibles avances de la investigación y no esperar a 5 años, ejemplo el descubrimiento del investigador Strong.