La Asociación ELA de Estados Unidos otorga 1.4 millones dólares de los fondos recaudados en el Cubo hELAdo para avanzar en el descubrimiento de biomarcadores que se correlacionan con importantes aspectos clínicos y patológicos de la progresión de la enfermedad ELA. Esta financiación se integra a otra partida de $ 539.000 destinados a la investigación.
Se financiarán tres proyectos, cada uno de los cuales se centra en el descubrimiento de biomarcadores en la ELA.
Un biomarcador es una cantidad medible que se puede utilizar para diagnosticar la enfermedad, el seguimiento de la progresión de, o controlar la respuesta a la terapia. El objetivo de descubrimiento de biomarcadores es encontrar cambios en diversas medidas a través de formación de imágenes del cerebro y la médula espinal o los cambios en la fuerza muscular, sangre o líquido cefalorraquídeo (LCR) que predicen la enfermedad o el progreso de la enfermedad como resultado de una intervención terapéutica. El cambio visto en el fluido podría utilizarse entonces para indicar nuevas dianas terapéuticas o en un ensayo clínico para el seguimiento de la progresión más rápidamente en comparación con las actuales medidas clínicas cualitativas.
Los tres nuevos proyectos financiados por la Asociación ELA de Estados Unidos son:
1. Expansión de NEALS biorepositorio en Barrow Neurological Institute, Phoenix AZ y Deep Fenotipificación.
Este proyecto llevará a cabo una recopilación longitudinal de sangre y LCR de 150 personas con ELA en el curso de su enfermedad. Al mismo tiempo, las mediciones clínicas detalladas se harán de la función respiratoria, la función cognitiva, la fuerza muscular, y otros aspectos de la enfermedad. Los líquidos y los datos clínicos se almacenarán en el biorepositorio NEALS y se pondrán a disposición para la investigación el descubrimiento de biomarcadores. El biorepositorio NEALS es un sitio importante para el almacenamiento, conservación, y la investigación de muestras biológicas con ELA.
2. Estudio para la Validación de Biomarcadores
Este estudio intentará proporcionar una validación de un proteómico de la ELA en el LCR de 300 personas con la enfermedad. La investigación reciente ha indicado que la proporción de dos proteínas del LCR, la cadena de los neurofilamentos y complementos C3, se altera en personas con ELA. Esta alteración puede servir como un biomarcador de diagnóstico. «El diagnóstico de ELA se hace actualmente usando medidas clínicas que ocurren típicamente en múltiples visitas a un especialista neuromuscular,» señaló la Dra. Bruijn, y suele durar hasta un año de inicio de los síntomas. Permitirá iniciar ensayos clínicos en una etapa temprana de la enfermedad, lo que ayudará en la búsqueda de tratamientos más eficaces de la droga”.
El estudio de validación se basará en los resultados anteriores que muestran que la relación proporciona el 92 por ciento de sensibilidad y especificidad.
3. Colecta de Biomuestras
Esta colección apoyará el crecimiento de una asociación de instituciones de investigación denominado CREAR. Reunirá bioquímicos, genetistas, médicos, farmacéuticos y grupos de socios que participan en la educación y defensa del paciente incluyendo la Asociación ELA de Estados Unidos, la Asociación de Distrofia Muscular, Fondo de Recuperación de la ELA, Asociación para la degeneración frontotemporal, Fundación espástica Paraplejia, PatientsLikeMe, y el Registro Nacional de la ELA .
La finalización con éxito de los objetivos sentará las bases necesarias para futuros ensayos en poblaciones de pacientes genéticamente homogéneos (incluyendo, por ejemplo, los pacientes con C9ORF72 repetidas expansiones), lo que permitirá impulsar la ciencia hacia el desarrollo de terapias eficaces para los pacientes que sufren de estos trastornos degenerativos devastadores. Como parte de esta iniciativa de la Asociación ELA de Estados Unidos apoyará la mejora de un repositorio de muestras biológicas recogidas longitudinalmente con profunda fenotipo de aproximadamente 700 personas con ELA.
Este esfuerzo, liderado por Michael Benatar, MD, Ph.D., de la Universidad de Miami, combinará los datos clínicos detallados con el análisis de muestras biológicas para la búsqueda de biomarcadores que se correlacionan con las características clínicas, incluyendo los patrones de propagación de la enfermedad y la tasa de progresión de la enfermedad. La financiación por la Asociación ELA permitirá ampliar las muestras que se recogen, almacenan y comparten con la comunidad de investigación ELA.
Fuente: Asociación ELA Argentina
