El estudio, sobre el ADN de familias italianas y estadounidenses con miembros enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA, fue financiado, entre otras entidades científicas, por la Federación Italiana de Fútbol (FIGC).
En Italia, hay unos 5.000 enfermos y, gracias a los investigadores italianos, se ha demostrado que los jugadores de fútbol están más de 6 veces en riesgo de enfermarse precozmente, explica Chio.
Por este motivo, la FIGC decidió contribuir al estudio realizado entre Italia y Estados Unidos para comprender qué hay detrás de la enfermedad.
Inicialmente los especialistas analizaron por primera vez todo el ADN «codificante», es decir, el ADN que da instrucciones para producir proteínas -llamado exoma- de distintas familias italianas y norteamericanas con miembros enfermos de ELA.
De este análisis sin precedentes, publicado en la revista Neuron, en tres enfermos de una familia italiana fue aislada una mutación del gen VPC. La misma situación se reprodujo luego en familias estadounidenses.
«El gen VPC -explica Chio- no es el primero descubierto en la ELA hereditaria. Se conocen ya los genes FOS, SOD1, TDP-43, pero hasta ahora ninguno de ellos nos había permitido pensar un posible mecanismo molecular que causa la ELA».
En cambio el VPC sugiere un mecanismo: la proteína está ligada al sistema de eliminación de residuos celulares y si no funcionan estos residuos se acumulan. Es decir, precisa Chio, se une estrechamente al rol del TDP-43 que, no por casualidad, se acumula de modo aberrante en las neuronas enfermas de ELA.
Pero el trabajo no se detiene aquí. El VPC en efecto explica alrededor del 2 por ciento de los casos. Hay otras formas familiares de ELA que afectan a otros genes y que el equipo ítalo-norteamericano seguirá buscando.
Paralelamente se tratará de detectar sustancias que actúan sobre el gen VPC para recuperar la eliminación de residuos celares.
Este hallazgo, incluso a distancia, puede permitir el acceso a tratamientos, concluye Chio. En Estados Unidos, por ejemplo, están en práctica estudios piloto sobre algunos enfermos para experimentar un posible tratamiento para los casos de ELA que dependen de SOD1″.
