El Ministerio de Sanidad aprueba la financiación pública de Tofersen (Qalsody®), un tratamiento nuevo para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM). Con esta decisión, España incorpora esta terapia al sistema sanitario público.
ELA con mutación genética SOD1
Tofersen es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa directamente sobre una causa genética conocida de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1, responsables de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente al 2% de los casos. Esta mutación provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, esenciales para el control del movimiento muscular.
Este nuevo tratamiento utiliza un mecanismo de silenciamiento génico que reduce la producción de dicha proteína, con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. Se trata de una terapia pionera y personalizada, que representa un importante avance en el abordaje de la ELA desde su base genética.
Para acceder al tratamiento, es necesario confirmar la presencia de la mutación en el gen SOD1 mediante una prueba genética, que está disponible en la mayoría de los centros hospitalarios de referencia en ELA distribuidos por las comunidades autónomas.
Tofersen se administra por vía intratecal, es decir, mediante inyección directa en el líquido cefalorraquídeo (LCR) que rodea la médula espinal y el cerebro. Este procedimiento se realiza a través de una punción lumbar en un entorno hospitalario especializado.
Autorizado por la Agencia Europea del Medicamento
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) autoriza Tofersen en mayo de 2024 bajo «circunstancias excepcionales», debido a la baja prevalencia de la enfermedad y a los datos clínicos aún limitados. Además, cuenta con la designación de medicamento huérfano, que reconoce su potencial terapéutico en enfermedades raras con necesidades médicas no cubiertas. La EMA revisará anualmente la nueva evidencia científica disponible y actualizará la ficha técnica si es necesario.
El 19 de mayo de 2025, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) publica su informe de posicionamiento terapéutico, en el que considera Tofersen como una opción de tratamiento para adultos con ELA asociada a mutaciones en el gen SOD1, destacando su efecto en biomarcadores vinculados a su mecanismo de acción. No obstante, la confirmación definitiva del beneficio clínico requerirá datos adicionales y una reevaluación anual de la evidencia generada.
La inclusión de Tofersen en la cartera farmacéutica del Sistema Nacional de Salud representa una novedad en la investigación y tratamiento de la ELA, una enfermedad que no había visto nuevas incorporaciones terapéuticas desde la década de los 90.
Fuente de la información: Ministerio de Sanidad
4 respuestas
Me parece una opción muy interesante, aunque plantea unas dudas básicas, como :
¿ como acceder a este tratamiento?
¿ como se sabe si estamos dentro de ese 2% ?
¿Hay que solicitarlo a la unidad ELA de referencia (en mí caso Juan Ramón Jiménez)
Rafa, tu no estás dentro, este medicamento en para la ELA genética, y gracias a Dios, no es tu caso. Un besazo
Buenos días , me llamo leídy Benavides soy de Colombia , y tengo a mi madre postrada en cama desde hace ya 4 años con ventilación mecánica , gastro y sonda , aquí en Colombia no los ofrecen ningún tratamiento , cómo podemos acédese a este medicamento por favor nosotros estamos disponibles para recibir algun tratamiento q le ayude a mi madre gracias 🙏🏼
leidyjohana062487@gmail.com
Hola Leidy, este medicamento de la noticia no cura, enlentece un poco la enfermedad en un tipo de ELA genética. Sentimos mucho vuestra situación, es en todo el mundo igual. Un abrazo enorme