Un grupo de científicos españoles han encontrado resultados relevantes en el gen Col19a1 como biomarcador diagnóstico de la ELA. Por otra parte, los genes Impa1, Mef2c, A espina, Snx10 y Gsk3 Gsr podrían considerarse como potenciales biomarcadores pronósticos de la enfermedad. Este hallazgo es importante para el desarrollo de estudios clínicos terapéuticos.
El trabajo de investigación se basa en el estudio de expresión genética en músculo tanto en el modelo animal como en pacientes. La hipótesis del trabajo es que debe existir un metabolismo muscular anormal que sería al menos uno de los eventos primarios de la enfermedad. Con esta teoría, se modifica el hasta ahora modelo de la enfermedad, basado en la autonomía de las neuronas motoras en cuanto al proceso degenerativo que sufren.
Estudios previos de nuestro grupo de científicos españoles propuso cinco genes, Mef2c, Gsr, Col19a1, Calm1 y Snx10, como potenciales biomarcadores genéticos de la longevidad en el modelo animal con ELA. Los investigadores trasladaron el estudio a muestras humanas de músculo y sangre para validar la naturaleza de estos potenciales biomarcadores. Las biopsias del músculo procedieron del bíceps braquial y los resultados sugirieren al gen Col19a1 como un biomarcador diagnóstico de la ELA. Por otra parte, Col19a1, Impa1, Mef2c, A espina, Snx10 y Gsk3 Gsr podrían considerarse como potencial biomarcadores pronósticos de la enfermedad.
Este trabajo científico de investigación se presentará con más detalles durante los días 6-7-8 de diciembre en el Congreso Mundial de la ELA en Milán.
Grupo de científicos autores del trabajo: Calvo Royo, A; Manzano, R; Atencia-Cibreiro, G; Olivan, S; Muñoz, M; Zaragoza, P; Cordero-Vázquez, P; Esteban-Pérez, J; García-Redondo, A; Osta, R
Agradecimientos: Este trabajo fue financiado por subvenciones PI10/00092, PI10/01787 y EC08/00049 desde el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el apoyo de la Fundación Española para el desarrollo de la investigación de ELA (FUNDELA).
