Un estudio del National Institute of Aging (NIA) estadounidense ha identificado una nueva mutación genética asociada con la ELA. Los investigadores analizaron el ADN de familias con varios miembros a los cuales se había diagnosticado ELA. El análisis reveló que varias personas de esas familias tenían una mutación en el gen conocido como Matrin 3.
Los investigadores también descubrieron que Matrin 3 interactúa con una proteína (TDP-43) que vincula el ARN (acido que contiene la información genética procedente del ADN) y cuya mutación se sabe que provoca Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA.
“La identificación de esta mutación genética nos da otro objetivo a explorar en el desarrollo de esta enfermedad”, apuntó en un comunicado de prensa del NIA el autor principal, el Dr. Bryan Traynor, del laboratorio de neurogenética de la agencia.
También aporta evidencia adicional de que una cierta alteración del metabolismo del ARN, un proceso esencial de todas las células, se relaciona con la muerte neuronal en la ELA, añade el investigador.
Este estudio aparece en la edición del 30 de marzo de la revista científica Nature Neuroscience.
