Tofersen tratamiento para la ELA-SOD1

Tofersen, un oligonucleótido antisentido comercializado bajo el nombre de Qalsody para actuar contra la ELA-SOD1

La Comisión Europea (CE) concedió en junio de 2024 la autorización de comercialización en circunstancias excepcionales a Tofersen (Qalsody) de Biogen. La CE ha mantenido la designación de medicamento huérfano para esta terapia para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen del superóxido dismutasa ELA-SOD1.

La designación de medicamento huérfano no implica que Europa recomiende su uso; más bien, deja la decisión en manos del médico que evalúa al paciente, considerando que la relación entre beneficios y riesgos puede ser favorable. Aunque el medicamento no presenta efectos secundarios que justifiquen su rechazo, los ensayos clínicos no lograron los resultados esperados en cuanto a detener la progresión de la enfermedad. Por esta razón, ha recibido la designación de medicamento huérfano.

Resultados del estudio VALOR

La Comisión Europea fundamenta su decisión de comercialización bajo la designación de medicamento huérfano, en los resultados del estudio VALOR de fase III, junto con un estudio abierto de extensión (OLE), un estudio de fase I en voluntarios sanos y un estudio de fase I/II de escalado de dosis. Además, se consideran los resultados integrados de 12 meses más recientes del estudio VALOR y su extensión, que se publicaron recientemente en The New England Journal of Medicine.

A pesar de que el estudio no logró su objetivo principal de detener la ELA, mostró tendencias positivas en medidas secundarias como fuerza muscular, calidad de vida y función pulmonar. Además, el medicamento provocó una reducción del 60% en los niveles de NfL en sangre en comparación con el placebo. Aunque el fármaco no consigue evitar la progresión de la enfermedad.

Tofersen

Según las instrucciones de uso, el medicamento se administra cada cuatro semanas mediante inyección intratecal (en el canal espinal), tras una serie de tres dosis iniciales separadas por intervalos de dos semanas, en total se aplican 13 dosis al año, y el efecto del medicamento comienza a ser evidente a partir del sexto mes.

Las mutaciones en el gen SOD1 están presentes en hasta el 20% de los casos de ELA familiar y en aproximadamente el 2% de los casos de ELA esporádica. Estas mutaciones producen una forma tóxica de la proteína SOD1, que tiende a formar agregados dañinos para las células nerviosas. Al reducir la acumulación tóxica de SOD1, se espera que Tofersen ralentice la progresión de la enfermedad y prolongue la supervivencia de los pacientes.

Tofersen en España

Actualmente, España está pendiente de cerrar la negociación del precio de Torfersen con el laboratorio Biogen. Mientras esto ocurre, las Comisiones de Farmacia de los hospitales andaluces no pueden adquirir este fármaco, ya que aún no cuenta con un precio oficial. Una vez establecido el precio, la Comisión de Farmacia procederá a su solicitud previa indicación de un Neurólogo.

Alemania ha sido el primer país de Europa en fijar el precio de Tofersen, pagando aproximadamente 20.000 € la dosis, lo que representa un coste anual de 260.000 € por paciente.

Tofersen muestra una mayor eficacia en pacientes de progresión rápida de la enfermedad. En Andalucía, aunque existen numerosos caos de ELA-SOD1, la mayoría presentan una evolución lenta, en los que la eficacia de Tofersen es menor.