Un estudio grupo de investigadores del Hospital Sant Pau de Barcelona ha identificado un gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Publicado en la revista científica ‘Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry’, identifican una mutación en el gen ARPP21 que codifica una proteína de unión al ARN y se ha encontrado en 10 pacientes con ELA de 7 familias en La Rioja.
Estudio iniciado por una incidencia inusualmente alta
La investigación se inició tras detectar un número «inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la región sudeste de la comunidad autónoma», teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.
«Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención», explica el investigador y uno de los principales autores del estudio Ricard Rojas-García.
Metodología y descubrimientos
Para llegar a estos resultados, los científicos realizaron una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (5 de ellos con antecedentes familiares) de esa área, y el estudio se amplió para incluir a miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia. La mutación identificada en ARPP21 no se había encontrado en otros genes causantes de ELA, y este descubrimiento «sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante de ELA».
Entre 2009 y 2022, el Hospital Sant Pau atendió a 15 pacientes del área de estudio que cumplían con los criterios diagnósticos de ELA. De estos, 7 tenían antecedentes familiares de ELA. Los investigadores descartaron otras mutaciones conocidas mediante análisis de secuenciación del exoma o un panel de genes personalizados.
Implicaciones para el futuro
Oriol Dols-Icardo, el investigador y primer firmante del estudio, señala que esta mutación «no solo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas» y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad.
El Hospital San Pau de Barcelona tiene un amplio currículum en la investigación de la ELA. Gracias
Fuente de la información: La Razón
4 respuestas
Buenas no comprendo bien el gen ARPP21 solo se encuetra en personas que tienen antecedentes familiares de ELA?
Buenos días Antonio, yo lo entiendo así, que es más frecuente en ELA familiares. Un abrazo
Hola Buenas tardes, a mi marido le han diagnosticado PBP, parálisis bulbar progresiva, aquí en Bélgica no existe tratamiento alguno y aparte de los problemas respiratorios ya ha perdido casi el habla, por lo que yo leo en España si que dan medicación para mejorar el habla y atragantamiento, me podría informar alguien de que manera podemos conseguir esa medicación? Muchas gracias
Hola Carmen, no hay medicamento para mejorar el habla, hay sistemas de comunicación alternativos para hablar por otros medios. Un abrazo grande