Investigadores hallan “firmas” proteómicas en plasma vinculadas a neurodegenerativas

Estos marcadores ayudarían a la detección precoz de trastornos e identificación de terapias, según un consorcio internacional en el que ha participado el español Carlos Cruchaga

Un consorcio internacional ha dado un paso importante en para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas, tras analizar el conjunto de datos proteómicos relacionados con estas enfermedades más amplio manejado hasta la fecha. El estudio de más de 35.000 muestras de 23 cohortes ha permitido sacar a la luz un conjunto de proteínas asociadas a las enfermedades neurodegenerativas y el envejecimiento que hasta ahora se desconocían, lo que puede ayudar a una mejor detección y abordaje de estos trastornos. Los investigadores han publicado varios trabajos en las revistas Nature Medicine y Nature Aging.

Entre los firmantes de estas investigaciones, destaca el español Carlos Cruchaga, investigador del Washington University School of Medicine de St. Louis (EEUU), que ha identificado firmas proteómicas en plasma relacionadas con las enfermedades de alzhéimer, párkinson y demencia frontotemporal. Sus hallazgos revelan patrones compartidos y también únicos de cada enfermedad.

«Hasta hace muy poco no se creía que se fueran a encontrar biomarcadores en plasma para estas enfermedades, pero ahora estamos viendo que no es así, que pueden identificarse, lo que puede tener un gran impacto», explica el investigador.

Participación de investigador español

Según explica Cruchaga, estas “firmas” que las enfermedades dejan a escala proteómica en sangre pueden hacer posible una detección temprana de los trastornos y el desarrollo de modelos predictivos de los trastornos. «Este estudio y otros demuestran que estas proteínas cambian entre 5 y 10 años antes de que aparezcan los síntomas clínicos, así que se pueden usar para identificar gente en riesgo de desarrollar estas enfermedades e iniciar un tratamiento temprano», apunta.

Conocer estos patrones, continúa el científico, también es clave para encontrar nuevos tratamientos eficaces para estas enfermedades. «Este estudio está enfocado a encontrar marcadores, proteínas y vías metabolómicas para la enfermedad de alzhéimer, párkinson y demencia frontotemporal. Y uno de los análisis que hacemos en este estudio es encontrar cuáles de las proteínas asociadas a estas enfermedades son también dianas terapéuticas para desarrollar nuevos fármacos», aclara.

Cruchaga señala que hasta ahora «casi todos los estudios de biomarcadores para enfermedades neurodegenerativas normalmente se han centrado en una solo enfermedad, alzhéimer o párkinson. Este es el primer estudio que abarca las tres enfermedades neurodegenerativas más importantes: alzhéimer, parkinson y demencia frontotemporal (FTD), identificando marcadores específicos para cada una de ellas».

En estos momentos, añade, el equipo está «validando clínicamente estos marcadores y colaborando con varias compañías para producir y distribuir los ensayos en clínicas y hospitales». El objetivo es que estos marcadores puedan estar disponibles en la práctica clínica en el plazo de un año, señala.

Colaboración internacional

El investigador español recuerda que un trabajo como este solo es posible «gracias a la colaboración científica. Este estudio es parte del GNPC (Global Neurodegeration Proteomic Consortium), que ha incluido a más de 40 grupos de Estados Unidos, España, Francia, Alemania, Reino Unido y otros países de Europa». Cada grupo, indica, contribuye aportando tanto muestras como datos y personal. «Si no fuera por esto, sería casi imposible llevar a cabo estudios de semejante magnitud», remarca.

Algunos de los estudios publicados este martes gracias a los datos del consorcio han permitido destapar también perfiles proteómicos asociados al gen APOE, uno de los factores de riesgo genéticos asociados al alzhéimer más importantes, que también podría cumplir un papel importante en otros trastornos; así como pistas sobre los patrones relacionados con la longevidad. «Encontrar cuáles son las proteínas que están asociadas a un envejecimiento saludable también es de alto interés en el grupo», señala Cruchaga, quien recuerda que estos hallazgos son solo una primera aportación entre las amplias perspectivas para la investigación que proporciona el consorcio internacional.

En un artículo publicado junto a los avances científicos, Bill Gates, fundador de Gates Venture, uno de los principales financiadores de la iniciativa, creada en 2023 para potenciar la investigación sobre las enfermedades neurodegenerativas, subraya que «estamos más cerca que nunca del día en que un diagnóstico de alzhéimer deje de ser una sentencia de muerte. El Global Neurodegeneration Proteomics Consortium es un ejemplo perfecto de lo que es posible cuando científicos de todo el mundo trabajan juntos».

Repercusión para ELA y Andalucía

• ELA (esclerosis lateral amiotrófica), se beneficiará de biomarcadores tempranos que podrían mejorar el diagnóstico y el seguimiento del paciente.

• El acceso a este tipo de datos promueve la investigación translacional en nuestra comunidad, facilitando colaboraciones con centros como el BBRC (Barcelonaβeta Brain Research Center) y universidades andaluzas para implementar perfiles proteómicos en la práctica clínica.

Este estudio global sobre firmas proteómicas en plasma constituye un hito en la lucha contra las enfermedades neurodegenerativas, incluida la ELA.

Fuente de la información: Diario Médico